Thalassemia là một trong những bệnh di truyền huyết học phổ biến nhất thế giới, đặc trưng bởi sự rối loạn tổng hợp chuỗi globin trong hemoglobin, dẫn đến thiếu máu mạn tính và nhiều biến chứng nghiêm trọng. Báo cáo này phân tích toàn diện thực trạng bệnh trên toàn cầu và tại Việt Nam, nguyên nhân, phương pháp phát hiện, triệu chứng cùng ảnh hưởng, cơ chế bệnh sinh, các phương pháp điều trị và thích nghi, vai trò của gia đình cùng cộng đồng, cũng như lời khuyên thực tiễn và các tổ chức hỗ trợ. Dựa trên dữ liệu mới nhất từ Global Burden of Disease (GBD) 2021 cập nhật 2024-2025 và các nghiên cứu chuyên ngành, báo cáo nhấn mạnh xu hướng giảm nhờ sàng lọc nhưng vẫn là gánh nặng y tế lớn, đặc biệt ở các nước đang phát triển như Việt Nam.
Thực trạng trên thế giới
Thalassemia tồn tại dưới dạng alpha-thalassemia và beta-thalassemia, phổ biến ở “vành đai thalassemia” bao gồm Địa Trung Hải, Trung Đông, Nam Á, Đông Nam Á và châu Phi cận Sahara – các khu vực từng có tỷ lệ sốt rét cao, nơi gen mang bệnh mang lại lợi thế dị hợp tử chống ký sinh trùng. Theo GBD 2021 (cập nhật 2024), toàn cầu có khoảng 1,31 triệu ca bệnh (95% UI: 1,1-1,57 triệu), với tỷ lệ chuẩn hóa theo tuổi (ASPR) ổn định khoảng 15-20/100.000 dân. Khoảng 5% dân số thế giới (300-400 triệu người) là người mang gen, và hàng năm có 40.000-60.000 trẻ sơ sinh mắc thể nặng (tỷ lệ 4,4/10.000 ca sinh sống). Tỷ lệ mang gen cao nhất ở Đông Nam Á (5-20%) và Địa Trung Hải (5-19%), với các điểm nóng như Cyprus (17-19% mang gen), Thái Lan (1/800 trẻ mắc), Ấn Độ (10.000-12.000 ca/năm) và Iran (20.000-25.000 ca).[1][2]
Xu hướng toàn cầu cho thấy sự suy giảm đáng kể nhờ các chương trình sàng lọc tiền hôn nhân và sơ sinh: tỷ lệ mắc mới giảm 20-30% từ 1990-2021 ở nhiều nước, theo TIF Global Review 2024. Tuy nhiên, di cư từ vùng lưu hành và gián đoạn dịch vụ do COVID-19 đã làm tăng gánh nặng ở châu Âu và Bắc Mỹ. Phân tích GBD chỉ ra gánh nặng DALYs cao nhất ở Đông Nam Á (2.517 ca tử vong/năm, ASMR 0,37/100.000), nhấn mạnh nhu cầu can thiệp công cộng toàn diện để đạt mục tiêu giảm 50% ca mới vào 2030.[3][4]
Thực trạng tại Việt Nam
Tại Việt Nam, thalassemia ảnh hưởng đến toàn bộ 63 tỉnh thành và 54 dân tộc, với khoảng 12-13 triệu người mang gen (tỷ lệ 13% dân số, cao nhất ở dân tộc thiểu số như Mường, Bru-Vân Kiều: 30-40%). Có hơn 20.000 bệnh nhân thể nặng cần điều trị tích cực (dữ liệu 2024), và hàng năm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mang gen (2.000 thể nặng, 800 trường hợp phù thai chết lưu). Tỷ lệ cao nhất ở miền Bắc và Bắc Trung Bộ, nơi alpha-thalassemia chiếm ưu thế (10,73%) so với beta (2,24%). Chương trình quốc gia sàng lọc tiền hôn nhân, tiền sản và sơ sinh (Quyết định 1999/QĐ-TTg, cập nhật Bộ Y tế) đã giảm tỷ lệ mắc mới 15-20%, với xét nghiệm miễn phí tại tuyến trung ương. Tuy nhiên, thách thức vẫn lớn: thiếu ngân sách (gánh nặng kinh tế ~10 triệu VND/năm/bệnh nhân theo nghiên cứu Lâm Đồng 2023), tiếp cận hạn chế ở vùng sâu, và kỳ thị xã hội.[5][6]
Gánh nặng kinh tế-xã hội khổng lồ: chi phí điều trị trọn đời có thể lên 200-500 triệu VND/ca, chiếm 1-2% ngân sách y tế huyết học. Xu hướng 2025 dự báo ổn định nếu mở rộng sàng lọc NIPT (non-invasive prenatal testing).[7]
Nguyên nhân gây bệnh
Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen HBA1/HBA2 (alpha, NST 16) hoặc HBB (beta, NST 11). Alpha-thalassemia thường do xóa gen (SEA deletion phổ biến Đông Nam Á, 4 gen mất → phù thai Hb Bart’s); beta-thalassemia do >350 đột biến điểm (VN: CD41/42(-TCTT), CD17(A→T), IVS1-5, codon 39). Cần hai alen đột biến từ cha mẹ mang gen mới phát bệnh nặng (homozygote). Lợi thế dị hợp tử chống sốt rét giải thích tỷ lệ cao ở vùng nhiệt đới, nhưng hôn nhân cận huyết và di cư làm tăng nguy cơ. Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen alpha cao hơn beta do dòng di truyền Đông Nam Á.[8][9]
Cách phát hiện và chẩn đoán bệnh
Phát hiện bắt đầu bằng sàng lọc hematology: CBC (MCV <80 fL, MCH <27 pg), điện di Hb/HPLC (HbA2 >3,5% beta-trait, HbH 1-30% alpha-trait). Xác định phân tử: PCR (Gap-PCR, ARMS cho xóa/điểm), NGS (độ chính xác >99%). Sơ sinh: heel prick; tiền sản: CVS (tuần 10-12) hoặc chọc ối (tuần 16-18). Việt Nam triển khai chương trình Bộ Y tế miễn phí, đạt 70% hiệu quả ở đô thị, nhưng chỉ 30% vùng nông thôn. CDSS (hệ thống hỗ trợ quyết định lâm sàng) đang được nghiên cứu để tối ưu hóa.[10][11]
Triệu chứng và ảnh hưởng
Bệnh nhân thalassemia major biểu hiện thiếu máu nặng từ 6 tháng tuổi (mệt mỏi, da xanh xao, chậm lớn), gan lách to do tạo máu ngoài tủy, biến dạng xương mặt (frontal bossing). Intermedia: vàng da, loãng xương; trait: thường không triệu chứng. Biến chứng: suy tim (nguyên nhân tử vong hàng đầu, 50%), xơ gan, rối loạn nội tiết (vô sinh 70%), nhiễm trùng. Tâm lý: trầm cảm 50-70%; xã hội: kỳ thị, thất nghiệp cao; kinh tế: gánh nặng gia đình (VN: 426 USD/năm theo VSS). Phân tích GBD cho thấy DALYs cao ở trẻ em và phụ nữ, nhấn mạnh tác động dài hạn đến chất lượng cuộc sống.[12][13]
Cơ chế bệnh sinh
Mất cân bằng chuỗi α/β-globin dẫn đến chuỗi dư thừa kết tủa, gây tan huyết nội/ngoại tủy và tạo máu kém hiệu quả (80-90% thất bại ở tủy xương). Marrow expansion gây biến dạng xương; quá tải sắt (hepcidin giảm, từ truyền máu) tạo ROS tổn thương tim/gan. Beta-thalassemia: β-dư → α-tetramer ít tan huyết hơn nhưng IE mạnh; alpha: α-dư → HbH/Bart’s tan huyết ngoại mạnh, phù thai. Ở VN, kết hợp α/β làm bệnh nặng hơn.[14][15]
Điều trị và thích nghi với bệnh
Điều trị hỗ trợ: truyền máu định kỳ (2-4 tuần/lần), thải sắt (deferasirox), luspatercept (giảm truyền 33%, FDA 2019). Chữa khỏi: HSCT (85-95% thành công nếu donor phù hợp), gene therapy (Casgevy/Zynteglo: TI 90%, exa-cel cải thiện QoL 2025). Hỗ trợ: folic acid, hydroxyurea. Thích nghi: chế độ ăn ít sắt (trà đen, tránh thịt đỏ), bổ sung canxi/Vit D, tập luyện vừa phải, theo dõi ferritin/MRI tim gan. VN: HSCT hạn chế (chỉ Viện Huyết học), gene therapy chưa tiếp cận.[16][17]
Vai trò của gia đình và cộng đồng
Gia đình đóng vai trò trung tâm: chăm sóc hàng ngày, giáo dục di truyền (giảm stress 30%), hỗ trợ tuân thủ điều trị. Cộng đồng: hiến máu (ngày 8/5), chiến dịch nâng cao nhận thức, giảm kỳ thị. Tại VN, Hội Tan máu bẩm sinh và Viện Huyết học tổ chức sự kiện, cải thiện chất lượng sống 20-40%.[18][19]
Lời khuyên cho gia đình và bản thân người bệnh, các tổ chức hỗ trợ
Lời khuyên: Người bệnh duy trì sinh hoạt bình thường (học tập, làm việc nhẹ), dinh dưỡng giàu folate (1mg/ngày), tránh sắt/rượu/gắng sức; theo dõi định kỳ. Gia đình: sàng lọc tiền hôn nhân, tư vấn di truyền, tham gia nhóm hỗ trợ giảm trầm cảm. Phòng ngừa: NIPT sớm.
Tổ chức hỗ trợ VN: Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam (tanmaubamsinh.vn – tư vấn, sự kiện); Viện Huyết học-Truyền máu TW (vienhuyethoc.vn – sàng lọc miễn phí). Quốc tế: Thalassaemia International Federation (thalassaemia.org.cy).[20][21]
Nguồn tham khảo
[1] Global, regional, and national burden of thalassemia, 1990–2021 (Lancet eClinicalMedicine 2024)
[2] GBD IHME VizHub
[3] Thalassemia Prevalence (News-Medical.net)
[4] TIF Global Thalassaemia Review 2024
[5] Bộ Y tế VN
[6] Viện Huyết học VN
[7] Economic burden of Thalassemia in VN (PMC 2023)
[8] Mayo Clinic Thalassemia Causes
[9] Molecular analysis beta-thalassemia South VN (PubMed 2002)
[10] CDC Newborn Screening
[11] Prevalence Thalassemia VN (PMC 2023)
[12] UpToDate: Clinical manifestations thalassemias
[13] NCBI StatPearls Thalassemia (NBK545151)
[14] Frontiers in Medicine: Thalassemia Pathophysiology (2022)
[15] Alpha-thalassemia genotypes VN (ResearchGate 2023)
[16] ASH: Gene Therapy QoL SCD/Thal (2025)
[17] TIF Guidelines 2025
[18] Hội Tan máu bẩm sinh VN
[19] Viện Huyết học Events
[20] TIF Nutrition Guide
[21] BMC: Thalassemia Burden Asia 2021
- Thực hiện: AI DeepResearch TEAM – MyGPT Jsc
- Nếu bạn muốn thực hiện các báo cáo tương tự theo yêu cầu, hãy liên hệ ngay với chúng tôi
